Montag, 20. Februar 2012

AUSGESCHALTET, DIE DNA-ÜBERRASCHUNG


Forschung: Jeder von uns hat rund 20 inaktive Gene
Großflächige Analyse der Gene von 185 Personen verblüffte die Wissenschafter
Wenn in unserer DNA Gene so mutiert sind, dass sie ihre spezifischen Genprodukte nicht mehr herstellen können, führt das im Normalfall zu Erbkrankheiten. Beispiele für die Folgen solcher sogenannten Loss-of-function-Mutationen sind Muskeldystrophie, Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie. In allen Fällen wird durch eine Gen-Mutation die Funktion des zu bildenden Proteins herabgesetzt.

Bei einer großflächigen Analyse der Gene von 185 Europäern, Westafrikanern und Ostasiaten aus dem 1000-Genom-Projekt haben Forscher vom Sanger Institute in Großbritannien eine überraschende Entdeckung gemacht: Wie sie im Fachblatt Science berichten, identifizierten sie 253 Gene, die bei zumindest einem der Studienteilnehmer komplett abgeschaltet waren - und zwar ohne schwerwiegende gesundheitliche Folgen. Das ist mindestens ein Prozent unserer Gene.

Außerdem fanden die Genetiker heraus, dass jeder von uns im Schnitt 20 komplett abgeschaltete Gene mit sich herumträgt. Dazu gehören unter anderem jene, die für die Wahrnehmung von saurem Geschmack zuständig sind oder Arten der Geruchswahrnehmung.
Zudem legen die Forscher eine Liste von 1000 Loss-of-function-Variationen vor. In den meisten Fällen weiß man noch nicht, was die genannten Gene tun.
Quelle: Sanger Institute in Großbritannien, Fachzeitschrift "Science"
LINK: http://www.sciencemag.org/content/335/6070/823.abstract